Содержание

Что такое гликоген, как он влияет на наши тренировки и можно ли увеличить его запасы в организме?

Гликоген – это полисахарид (длинная цепочка углеводов), который хранится в печени и скелетных мышцах и является источником глюкозы в периоды мышечной активности или отсутствия пищи.

В 1920-х годах стало очевидно, что углеводы выступают важным источником топлива для тренировки мышц. Чуть позже было доказано, что концентрация глюкозы в крови связана с утомляемостью во время марафонского бега, и что увеличение потребления углеводов перед забегом и питание по ходу дистанции предотвращали слабость и утомляемость. 

Несмотря на эти наблюдения и гораздо более раннее открытие гликогена в 1858 году, связь между содержанием углеводов в рационе, уровнем полисахаридов в мышцах и способностью выполнять больше физической работы подтвердилась лишь в 1960-х годах, когда группа скандинавских ученых воспользовалась методом мышечной биопсии (отсечение небольшого образца ткани для изучения), чтобы установить, что содержание мышечного гликогена оказывает значительное влияние на работоспособность.

Роль гликогена в организме

Способность спортсменов тренироваться день за днем ​​в значительной степени зависит от адекватного восполнения запасов гликогена в организме – процесса, который требует потребления достаточного количества углеводов с пищей и адекватного времени отдыха. Попытка новичков тренироваться несколько раз в день и последующее чувство усталости в том числе связано с исчерпаемостью запасов гликогена, которые дают нам необходимую энергию в процессе тренировок.

При планировании тренировочного процесса важно учитывать не только сами тренировки, но и сбалансированное питание и отдых. Также необходимо понимать, как конкретный вид спорта расходует запасы энергии.

Например, спорт на выносливость (бег, велоспорт, плавание, лыжи) выжигает значительные запасы углеводов и требует особого внимания к правильному питанию после тренировок, особенно длительных и интенсивных.

Где накапливается гликоген и как восполнить его запасы

Гликоген преимущественно накапливается в печени и скелетных мышцах. При этом данные депо (совокупный объем накопленных полисахаридов) выполняют разные функции и по разному питают организм.

Гликоген печени в основном поставляет глюкозу в кровоток во время периодов голодания, а тот, что хранится в скелетных мышцах, обеспечивает глюкозой мышечные волокна во время физической нагрузки. Следовательно, его содержание в печени уменьшается, когда вы долго не употребляете углеводы, а в мышцах концентрация полисахаридов падает после продолжительных и интенсивных тренировок.

Гликоген в печени преимущественно восстанавливается сразу после приема пищи. Этот процесс называется прямым синтезом гликогена.

С мышцами все немного сложнее. Сразу после физической нагрузки мышечные волокна, которые были задействованы в работе, метаболически подготавливаются к быстрому гликогенезу (процессу синтеза полисахаридов из глюкозы). Проще говоря, использование гликогена во время упражнений запускает его синтез в период восстановления.

Когда после тренировки углеводы попадают в организм с пищей, отработавшие на полную мышцы начинают усиленно поглощать глюкозу из еды, заполняя гликогеновые депо. Эта повышенная чувствительность может длиться до 48 часов. Именно поэтому важно после изматывающей тренировки сразу съесть что-то с высоким содержанием углеводов.

Особенно важно правильное питание во время многодневных соревнований, например, в велогонках. Если у спортсмена есть хотя бы 6 часов отдыха между этапами, то употребление углеводов из расчета 1-1,2 г на килограмм веса в час позволит восполнить до 80% опустевших депо к старту следующего отрезка гонки. 

Признаки и причины низкого уровня гликогена

Низкий уровень полисахаридов в организме будет выражаться в быстрой утомляемости при выполнении физических упражнений и умственной работе. Решить эту проблему поможет питание, богатое углеводами, и отдых.

Также встречаются метаболические заболевания – гликогенозы, 1 случай на 100-500 тысяч новорожденных. Эти нарушения обмена веществ вызваны дефицитом ферментов, влияющих на синтез гликогена в мышцах и клетках печени. Они проявляются в виде быстрой мышечной утомляемости, судорог при занятиях спортом и даже миопатии (поражениях мышц и нервов).

Можно ли повысить запасы гликогена и как?

Физические упражнения способствуют накоплению гликогена после тренировок. В задействованных в ходе занятий мышцах содержание полисахаридов во время восстановления быстро увеличивается, достигая со временем более высокого уровня, чем до начала тренировок (эффект суперкомпенсации). Соответственно, у регулярно тренирующихся людей запасы гликогена в организме будут выше, чем у нетренированных.

Важно понимать, что продукты питания сами по себе не повышают запасы гликогена, а лишь способствуют его более быстрому восполнению. Именно поэтому для регулярно тренирующихся или занятых физическим трудом людей важно контролировать достаточное содержание углеводов в рационе.

Какие продукты рекомендовано есть?

В первые часы после тренировки употребление продуктов с высоким гликемическим индексом (ГИ), например, сладостей, выпечки, риса или картофеля может ускорить восстановление гликогена в мышцах.

Также в двух исследованиях было доказано, что при недостатке углеводов в рационе прием дополнительных 0,3-0,4 г протеина на килограмм массы тела ускорял восполнение полисахаридов. В некоторых публикациях можно найти доказательства того, что прием креатина положительно влияет на синтез гликогена в мышцах в период отдыха после тренировок.

Еще один важный момент: учитывайте, что избыточное употребление углеводов не ускоряет процесс расширения гликогеновых депо у тренирующихся. Также длительное потребление большого количества углеводов не увеличивает содержание полисахаридов в скелетных мышцах у нетренированных людей. Питайтесь сбалансировано в соответствии с вашими тренировкам.

Подведем итоги:

  • Гликоген – это наше топливо в периоды физических нагрузок и наш резервный источник энергии в периоды голодания.
  • Он преимущественно накапливается в печени и мышцах.
  • Объем запасов полисахаридов можно повысить за счет систематических тренировок и правильного сбалансированного питания.
  • Чем выше тренированность, тем большей емкостью обладают гликогеновые депо.

Читайте также

Фото: pexels.com/Li Sun, RUN 4 FFWPU, Pixabay, Flo Dahm, Karolina Grabowska, JÉSHOOTS, Polina Tankilevitch

Гликоген расход при голодании — Справочник химика 21

    Для того чтобы вьЕжить, человеку необходим постоянный приток энергии. Во время голодания энергетические запасы постепенно истощаются, что может привести к смерти. В первую очередь расходуется гликоген, хранящийся в печени и мыщцах. В отсутствие пищи этот источник обеспечивает организм энергией примерно полдня. Затем подключаются жировые отложения. У среднего человека жировой запас может обеспечивать организм энергией в течение 50 дней. Жир расщепляется в печени с образованием жирных кислот, которые вместо глюкозы принимают участие в клеточном дыхании. Однако из жирных кислот могут образовываться кетоны, имеющие тенденцию накапливаться в крови, вызывая состояние, называемое кетозом приводящее к закислению крови. Один из образующихся кетонов — это ацетон. Он синтезируется в небольщих количествах, но при этом дыхание приобретает специфический запах, по которому легко можно определить состояние кетоза. 
[c.338]

    Гликоген представляет собой белый порошок, хорошо растворяюш.ийся в воде с образованием коллоидного раствора. Гликоген, подобно белкам, обладает резко выраженными гидрофильными свойствами, поэтому его можно легко осадить из растворов при высаливании солями ш,елочных и ш,елочно-земельных металлов, солями тяжелых металлов, спиртом. В печени человека при нормальном питании запасается 80—120 г гликогена. При голодании в течение суток почти весь запас гликогена расходуется и его не удается обнаружить обычными качественными реакциями. 
[c.122]

    Метаболизм скелетных мышц специализирован на выработке АТР, необходимого для их сокращения и расслабления. При интенсивной мышечной нагрузке основным топливом служит гликоген, который превращается в лактат. В период отдыха лактат превращается снова в гликоген печени и глюкозу. Мозг использует в качестве топлива только глюкозу и р-гидроксибутират, причем последний играет важную роль при голодании. Большая часть энергии АТР в мозгу расходуется на активный транспорт ионов Na и К и на поддержание потенциала действия мембран нервных клеток. 

[c.775]

    Следует отметить, что гормон щитовидной железы также влияет на содержание глюкозы в крови. Экспериментальные данные свидетельствуют о том, что тироксин обладает диабетогенным действием, а удаление щитовидной железы препятствует развитию диабета. Было отмечено, что гликоген полностью отсутствует в печени животных с тиреотоксикозом. У людей с усиленной функцией щитовидной железы содержание сахара в крови при голодании повышено, а у людей с пониженной функцией щитовидной железы оно снижено. При гипертиреозе глюкоза, по-видимому, расходуется с нормальной или повышенной скоростью, а при гипотиреозе способность утилизировать глюкозу понижена. Следует отметить, что пациенты с гипофункцией щитовидной железы менее чувствительны к действию инсулина, чем здоровые люди и пациенты с гипертиреозом. 

[c.223]

    В печени максимальное содержание гликогена 50 г/кг, а в мышцах — 5 г/кг. Каковы максимальные запасы гликогена в организме, если масса печени 1,4 кг, а мышц — 25 кг Сколько граммов глюкозы может быть получено при гидролизе всех запасов гликогена Учитывать, что молекулярная масса глюкозы равна 180 Да. За какое время полного голодания (и относительного покоя) расходуется гликоген печени Допускается, что питание мышц, составляющих 30% от массы тела, обеспечивается собственным гликогеном расход энергии в организме на химическую и осмотическую работу составляет около 6000 кДж в мыщцах удельный (на 1 кг ткани) расход энергии на совершение осмотической и химической работы такой же, как в среднем по организму при распаде 1 г свободной глюкозы вьщеляется 15 кДж энергии. 

[c.186]


    Субстратами орг. обмена являются в-ва, поступающие из внеш. среды, и в-ва внутр. происхождения. В процессе О.в. часть конечных продуктов выводится во внеш. среду, др. часть используется организмом. Конечные продукты орг. обмена в тканях, способные накапливаться или расходоваться в зависимости от условий существования организма (напр., триацилглицерины, гликоген, крахмал, проламины), наз. запасными, или резервными, в-вами. Если скорость поглощения субстратов превосходит скорость выведения конечных продуктов, то анаболизм преобладает над катаболизмом и организм развивается или накапливает резервные в-ва. При равенстве этих скоростей рост организма прекращается и О.в. переходит в состояние, близкое к стационарному. В случае превышения скорости выведения конечных продуктов над скоростью потребления после истощения запаса резервных в-в организм обычно погибает. Последнее наблюдается при искусств, ограничении потребления внеш. субстратов (напр., алиментарная дистрофия при голодании животных, самосбраживание дрожжей в условиях дефицита углеводов) или в естеств. условиях (напр., при интенсивном дыхании плодов и семян растений). [c.310]

Гликоген – топливо для мышц

Полезное

похудение

12.08.2020

Всегда важно следить за телом, а после рождения детей этот вопрос становится особенно актуален.

Приступить к физической активности после родов или после долгого перерыва трудно. Я рекомендую вам дочитать эту статью про гликоген и вы поймете, в чем состоит начальная трудность! А также сможете выбрать для себя подходящую вид занятий спортом.

Гликоген – топливо для мышц и его запасы присутствуют в околомышечной жидкости. Когда запасы гликогена в мышцах заканчиваются, то новое их пополнение происходит за счет гликогена из пищи (она должна быть с низким гликемическим индексом), и из расщепленного жира.
Регулярные физические нагрузки локально расширяют гликогеновые депо около тех групп мышц, которые работают. При этом тренированность мышц повышается, а расход жировых запасов увеличивается с каждой новой тренировкой. Главное – наращивать время занятий и тренироваться не менее 45 минут

Минус интенсивных занятий в том, что быстро приходит усталость, так как мышцы быстро утрачивают запас гликогена. И у нетренированных людей он невысокий, поэтому лучше начинать с ходьбы и постепенно повышать выносливость, подключая другие виды активностей.

Рекомендую оптимальные занятия, исходя из понимания анатомических нюансов!

1 место: ходьба! При ходьбе работает 200 мышц (том числе, наши самые сильные мышцы – икроножные и ягодичные), а гликоген из мышц уходит равномерно. Ходить можно сколько угодно и это не вредно. Через 2 недели интенсивных прогулок можно увидеть результат!

2 место: плавание! Почему второе? Потому что у меня не часто получается ходить на плавание. Но по эффективности для похудения оно должно находиться на 1-м месте! Нагрузки на позвоночник нет, мышцы работают почти все и максимально интенсивно. Кроме того, вода создает выраженный дренажный эффект.

3 место: фитнес! Фитнес – отличная штука, но все же, его минус в том, что создается более высокая нагрузка на суставы и позвоночник (больше, чем плавании и ходьбе).
А плюсы его – в формировании красивого силуэта, развития выносливости, улучшении качества мышечной массы, жиросжигании.

Какие ваши любимые активности? Поделитесь в комментариях!

 

Для чего нужна углеводная загрузка, и как правильно ее делать? Разбираем рекомендации и типовые ошибки

В беговом сообществе ужин, состоящий из большой тарелки макарон в ночь перед стартом, не вызывает удивления и лишних вопросов. Атлеты в спорте на выносливость знают о ценности углеводной загрузки, особенно при преодолении длинных дистанций вроде марафона. Сегодня разберемся в основных аспектах предстартового питания и типовых ошибках, которые порой допускают спортсмены.

В беговом сообществе ужин, состоящий из большой тарелки макарон в ночь перед стартом, не вызывает удивления и лишних вопросов. Атлеты в спорте на выносливость знают о ценности углеводной загрузки, особенно при преодолении длинных дистанций вроде марафона. Сегодня разберемся в основных аспектах предстартового питания и типовых ошибках, которые порой допускают спортсмены.

Что такое углеводная загрузка?

Углеводная нагрузка – это специальная диета, с помощью которой атлеты увеличивают запасы гликогена в мышцах и печени во время подготовки к различным соревнованиям – бегу, велоспорту, продолжительному плаванию, лыжным гонкам. Организм способен усваивать из спортивного питания и напитков около 60 г углеводов в час, чего явно недостаточно, если вы собираетесь бежать, ехать или плыть длинную дистанцию быстро.

А как связаны углеводы и выносливость?

Доктор Моник Райан, автор книги «Питание в спорте на выносливость», объясняет, что, когда вы съедаете тарелку макарон, большая часть углеводов откладывается в виде гликогена в мышцах и печени. Гликоген – самая доступная форма энергии во время преодоления дистанции, но не единственный ее источник. 

Что такое гликоген, как он влияет на наши тренировки и можно ли увеличить его запасы в организме?

На дистанциях от полумарафона и больше вы сжигаете и гликоген, и жир. Но жир – менее эффективный источник энергии, поэтому организму приходится усерднее работать, чтобы преобразовать его в топливо.

Когда у вас заканчивается гликоген во время забега, вы упираетесь в так называемую «стену»: движения замедляются, поскольку организм пытается перерабатывать жир в энергию. Именно поэтому важна правильная раскладка при преодолении дистанции, ведь запасов гликогена хватает только на 90 минут интенсивного бега. 

Если вы бежите марафон, то должны четко понимать средний темп, при котором будете расходовать гликоген и жир в правильных пропорциях, и который не приведет вас к «стене» на второй половине дистанции.

Роль питания перед длительными забегами стали изучать еще в 60-х годах прошлого века

В 1960-х годах спортсмены начали экспериментировать с питанием и выяснили опытным путем, что 3-4 дня отказа от углеводов с последующими 3-4 днями переедания практически удваивали запасы гликогена в мышцах, что позволяло легче переносить длительные забеги. Однако такое продолжительное ограничение в потреблении углеводов приводило к расстройствам желудочно-кишечного тракта, поэтому атлеты продолжили изучать другие варианты углеводной загрузки.

К 1980-м годам спортсмены пришли к тому, что трехдневный цикл разгрузки-загрузки углеводами давал такой же эффект, как и 8-дневный, при этом отсутствовали какие-либо побочные эффекты.

В 2002 году Университет Западной Австралии провел исследование с участием профессиональных велосипедистов: они крутили педали с высокой интенсивностью (130 % от максимального потребления кислорода – VO2max) в течение 2,5 минут и после этого еще 30 секунд работали до полного отказа. Затем спортсменам давали пищу, богатую углеводами с высоким гликемическим индексом, и в течение 24 часов запасы мышечного гликогена увеличивались на 80 % по сравнению с исходными значениями.

В 2013 году исследование Университета Миннесоты показало, что, если увеличить потребление углеводов за сутки-полтора до забега, то вы улучшите финишное время своего первого марафона на 4 % относительно предполагаемого результата. Другие факторы – возраст, пол, индекс массы тела – не оказали такого же влияния, как изменение питания перед стартом. 

Конечно, нельзя опускать индивидуальный фактор и то, что избыточное потребление углеводов увеличивает массу тела. Поэтому тренер и рекордсмен США среди ветеранов Пит Макгилл рекомендует в первый раз увеличить долю углеводов в рационе до 70 % за три дня до старта и проверить реакцию организма.

Как правильно загружаться углеводами?

Профессор Гарвардского университета и марафонец-любитель с личным рекордом 2:55 Бенджамин Рапопорт предлагает следующую схему, похожую на ту, что используют профессиональные атлеты:

  1. За 6 недель до марафона: попробуйте есть чуть больше углеводов за два дня до длительной пробежки. Вы сможете проверить, какие продукты вам подходят, а какие нет. Экспериментируйте в рамках всей подготовки к старту. Обязательно проверьте спортивное питание (гели, изотоники) на пробежках.
  2. За неделю до марафона: составьте план питания на последнюю неделю и забег, исходя из накопленного опыта. Определитесь, сколько гелей и какие напитки вам понадобятся на преодоление дистанции.
  3. За 2-3 дня до марафона: с этого момента 85-95 % вашего рациона должны составлять только углеводы. Лучше всего загружаться сразу после тренировки. В этот момент мышцы наиболее активно усваивают гликоген.
  4. За день до старта: не переедайте. Ужин должен быть богат углеводами, но не надо устраивать пир. Поужинайте заранее, чтобы успеть все переварить до отхода ко сну. Вы должны проснуться утром с ощущением легкого голода.
  5. Утро перед стартом: за 3 часа до начала забега съешьте 150 г углеводов, например бублик и йогурт. Если старт совсем рано утром, то встаньте в 3 часа ночи, вбросьте в себя еду и отправляйтесь досыпать оставшееся время.

Лучшая еда для углеводной загрузки

  • картофель;
  • макароны;
  • белый рис;
  • блинчики;
  • рогалики и бублики.

Типичные ошибки

Порой спортсмены-любители неправильно понимают суть углеводной загрузки и допускают ряд ошибок, которые в конечном счете сказываются на самочувствии и результате:

  1. Попытка наесться в последний день: не надо пытаться запихивать в себя насильно углеводы накануне старта. Ешьте ровно столько, сколько ваш организм способен усвоить.
  2. Не стоит копировать профессиональных атлетов: некоторые любители начинают повторять тренировки опытных марафонцев и за неделю до старта проводят длительную пробежку до полного истощения запасов гликогена. После этого они продолжают тренироваться 3 дня без употребления углеводов, прежде чем начать загрузку. Подобный подход может привести к травмам, так как на фоне пониженной энергии вы будете испытывать слабость в мышцах и суставах.
  3. Не переедание, а смещение акцентов: увеличение потребления углеводов идет за счет замещения других нутриентов (белков и жиров), а не за счет увеличения общей калорийности рациона. Помните об этом при составлении плана питания.
  4. Попытка согнать вес прямо перед стартом: при углеводной загрузке на каждый грамм запасенного гликогена приходится 4 г воды. Увеличение массы тела в этот период – нормальная реакция организма. Не пытайтесь сушиться за неделю до старта. Если хотите низкий соревновательный вес, занимайтесь этим в рамках основной подготовки, а лучше в межсезонье.
  5. Употребление большого количества клетчатки: не вся углеводная пища подходит для загрузки. Такие продукты, как цельнозерновой хлеб или овощи, перегружают желудочно-кишечный тракт. В идеале переходите на простые углеводы – белый рис, макароны из мягких сортов пшеницы, белый хлеб.

Как не завалить всю подготовку к старту в последний день: простые советы от рекордсмена США Райна Холла

Используя правильную стратегию питания до старта, вы сможете в полной мере реализовать все возможности своего организма.

А вы используете углеводную загрузку?


Источник: sports.ru

Гликоген для увеличения мышц и сжигания жира

Сброс веса и набор мышечной массы зависят от нескольких составляющих. Сегодня поговорим о том, зачем необходим гликоген во время тренировок, и как он помогает организму.

Содержание:

Что такое гликоген?

Энергию человеческому организму в основном дают белки, жиры и углеводы. Белки и жиры расщепляются медленно, поэтому они дают энергию чуть позже последних. Углеводы — это быстрая энергия, ведь они расщепляются сразу. Из-за того, что углеводы используются в виде глюкозы, они быстрее усваиваются. Глюкоза накапливается в организме в связной форме, что позволяет предотвратить диабет. Она сохраняется в организме человека в виде гликогена. Его количество в теле варьируется от 200 до 300 грамм. Он находится в печени, лишь 1 % располагается в мышцах. Гликоген даёт телу энергию, которая образуется из глюкозы. Мышечный гликоген используется только во время тренировок. В мышцах этот полисахарид находится в саркоплазме. Жидкости, которая окружает мышцы. Из-за увеличения объёма саркоплазмы мы наблюдаем рост мышц. При физических тренировках потребляется больше гликогена.

Жиросжигание.

Во время тренировки тратится 150 грамм этого вещества. Когда гликоген заканчивается, организм разрушает мышечные волокна, а далее — жировую ткань. Чтобы убрать жир, следует тренироваться натощак, когда запасы гликогена находятся на минимуме. Тогда жировая ткань будет расщепляться быстрее.

Гликоген и мышцы.

Полисахарид влияет не только на жиросжигание, но и на рост мышечной мускулатуры. Успех тренировки на прямую зависит от количества гликогена. Он необходим, как во время занятия, так и после, чтобы восстановить организм. Если его недостаточно, то мышцы не будут расти.

Это не значит, что следует много есть перед тренировкой. Наоборот, промежутки между едой и спортивным занятием следует увеличивать. Таким образом организм научиться правильнее расходовать вещество. Кстати, это является основой интервального голодания.

Восполнение гликогена.

Необходимо потреблять углеводы. Глюкоза образуется из-за расщепления углеводов. Расщепляясь, они превращаются в глюкозу, а она конвертируются в гликоген. Обратите внимание на гликемический индекс, если он низкий, то будет больше образовываться гликогена. Чтобы восполнить уровень полисахарида, кушайте после тренировки. После физических занятий открывается «углеводное окно», во время которого, принимая углеводы, вы восполните гликоген. В это время внимание больше уделите углеводам, чем протеинам. Они позволят нарастить мышечную массу. Были проведены исследования, которые доказывают важность приёма пищи после тренировки.

Гликоген является формой хранения глюкозы. Во взрослом организме его 200-300 грамм. При нехватке этого вещества во время физической активности будет происходить сжигание мускулатуры, вместо её роста. Восполняйте запас этого вещества, чтобы прийти к должному результату.

 

Читайте далее:

 

Было полезно? Поделитесь с друзьями:

 

Запас — гликоген — Большая Энциклопедия Нефти и Газа, статья, страница 3

Запас — гликоген

Cтраница 3

Типичным и весьма обстоятельно изученным примером регуляции активности фермента путем его фосфорилирования является фосфоролиз гликогена. Эта реакция, катализируемая ферментом фосфорилазой ( см. § 4.2), состоит в переносе концевого гликозильного остатка от молекулы гликогена на ортофосфат и имеет ключевое значение для мобилизации запасов гликогена с целью производства энергии. Очевидно, что она должна включаться при создании физиологической ситуации, требующей такой мобилизации, т.е. в том случае, когда содержание глюкозы в кровеносной системе оказывается недостаточным для обеспечения биоэнергетических потребностей организма в этой ситуации. Частично регуляция работы фосфорилазы осуществляется с помощью АМФ, который является аллос-терическим активатором фермента. Однако основной регуляторный механизм основан на процессе фосфорилирования. Наиболее обстоятельно он изучен на примере фермента из скелетных мышц кролика.  [31]

Алкоголь тормозит этот процесс, так как избыток НАДН реокисляется в НАД. В результате возможно значительное и обеднение печени гликогеном, особенно если введение больших доз н алкоголя сочетается с голоданием. При истощении запасов гликогена на в печени уровень глюкозы крови после очередного алкогольного 5 эксцесса может резко снижаться — развивается тяжелая, угрожаю-а щая жизни, гипогликемия с судорогами и потерей сознания. Вмес — те с тем у 2 / з больных алкоголизмом обнаруживается сахарный диамр бет, особенно при избытке в диете углеводов.  [32]

Когда в связи с расходованием глюкозы запасы гликогена в печени истощаются, глюкоза может синтезироваться из любого неуглеводного предшественника. Этот процесс называется глюконеогенезом. Происходит он при истощении запасов гликогена в печени. Низкий уровень глюкозы в крови ( гипогликемия) стимулирует посредством симпатической нервной системы выброс адреналина, который, как уже отмечалось, способствует сиюминутному удовлетворению потребностей организма в глюкозе. Низкий уровень глюкозы в крови приводит также к стимуляции гипоталамуса, который выделяет кортиколиберин ( разд.  [33]

Под влиянием ферментов тироксин и трииодтиронин поступают в кровь и действуют уже в качестве гормонов. Действие гормонов щитовидной железы заключается в ускорении окисления пищевых веществ и увеличении потребления кислорода. Это приводит к энергичному расходованию запаса гликогена печени и ускорению общего темпа жизненных процессов.  [34]

Хотя мозг не может прямо использовать свободные жирные кислоты или ли-пиды крови в качестве клеточного топлива, однако он утилизирует доставляемый кровью р-гидроксибутират, образующийся в печени из жирных кислот. Способность мозга окислять р-гидроксибу-тират через промежуточное образование ацетил — СоА ( разд. Запасы жира в организме намного превышают запасы гликогена; при голодании запасов гликогена хватает всего лишь на несколько дней. Использование мозгом р-гидроксибутирата во время голодания позволяет также сохранить белки мышц, которые-через процесс глюко-неогенеза-служат для мозга последним источником глюкозы при голодании.  [35]

Крахмал образуется в растениях при фотосинтезе и накапливается в виде запасного углевода в корнях, клубнях, семенах. В животном мире роль запасного углевода играет гликоген, откладывающийся главным образом в печени. При недостатке поступающей извне пищи животные мобилизуют свои запасы гликогена. Это происходит под действием особых ферментов — амилаз, превращающих крахмал и гликоген в глюкозу.  [36]

Печень участвует также в метаболизме аминокислот, поступающих время от времени из периферических тканей. Спустя несколько часов после каждого приема пищи из мышц в печень поступает аланин; в печени он подвергается дезаминированию, а образующийся пируват в результате глюконеогенеза превращается в глюкозу крови ( разд. Глюкоза возвращается в скелетные мышцы для восполнения в них запасов гликогена. Одна из функций этого циклического процесса, называемого циклом глюкоза-аланин, состоит в том, что он смягчает колебания уровня глюкозы в крови в период между приемами пищи. Сразу после переваривания и всасывания углеводов пищи, а также после превращения части гликогена печени в глюкозу в кровь поступает достаточное количество глюкозы. Но в период, предшествующий очередному приему пищи, происходит частичный распад мышечных белков до аминокислот, которые путем переаминирования передают свои аминогруппы на продукт гликолиза пируват с образованием аланина. В печени аланин подвергается дезаминированию, образующийся пируват превращается в глюкозу, поступающую в кровь, a Nh4 включается в состав мочевины и выводится из организма. Возникший в мышцах дефицит аминокислот в дальнейшем после еды восполняется за счет всасываемых аминокислот пищи.  [38]

Сколько граммов глюкозы может быть получено при гидролизе всех запасов гликогена. Учитывать, что молекулярная масса глюкозы равна 180 Да. За какое время полного голодания ( и относительного покоя) расходуется гликоген печени. Допускается, что питание мышц, составляющих 30 % от массы тела, обеспечивается собственным гликогеном; расход энергии в организме на химическую и осмотическую работу составляет около 6000 кДж; в мышцах удельный ( на 1 кг ткани) расход энергии на совершение осмотической и химической работы такой же, как в среднем по организму; при распаде 1 г свободной глюкозы выделяется 15 кДж энергии.  [39]

Крахмал образуется в растениях при фотосинтезе и откладывается в виде запасного углевода в корнях, клубнях, семенах. В животном мире роль запасного углевода играет гликоген, откладывающийся в основном в печени. При недостатке пищи, поступающей извне, животные мобилизуют свои запасы гликогена. Это происходит под действием особых ферментов — амилаз, гидроли-зующих крахмал и гликоген.  [40]

Хотя мозг не может прямо использовать свободные жирные кислоты или ли-пиды крови в качестве клеточного топлива, однако он утилизирует доставляемый кровью р-гидроксибутират, образующийся в печени из жирных кислот. Способность мозга окислять р-гидроксибу-тират через промежуточное образование ацетил — СоА ( разд. Запасы жира в организме намного превышают запасы гликогена; при голодании запасов гликогена хватает всего лишь на несколько дней. Использование мозгом р-гидроксибутирата во время голодания позволяет также сохранить белки мышц, которые-через процесс глюко-неогенеза-служат для мозга последним источником глюкозы при голодании.  [41]

Влияние концентрации молекул на процесс их синтеза клетками обнаружен не только у бактерий, но и у клеток других организмов. Иногда повышение концентрации некоторых молекул вызывает не подавление, а повышение активности ферментов. Например, избыточное количество глюкозы приводит к повышению активности ферментов, участвующих в образовании запасов гликогена.  [42]

Например, спортсменам утром перед соревнованиями часто рекомендуют только богатую белком пищу; мясо, рыбу, яйца и пр. Однако организм не может запасать белки, и они не так эффективны в качестве источников энергии, как углеводы. С точки зрения биохимика, разумнее перед соревнованиями съедать большое количество углеводов, пополняя тем самым запасы гликогена в печени и мышцах, поскольку гликоген служит основным топливом во время больших физических нагрузок.  [44]

Процесс накопления обеспечивается энергией, выделяющейся при разложении полифосфатов, в результате чего образуется ортофосфат. При рН выше 8 0 — 8 5 образующийся фосфат может осаждаться в виде солей кальция, алюминия или других металлов. В аэробных условиях эти организмы будут расти, потребляя фосфат, накапливая его в виде полифосфатов и возобновляя таким образом запас гликогена. Основным источником энергии, необходимой для осуществления этого процесса, является окисление ПНО. Рассматриваемые микроорганизмы также способны окислять и другие органические субстраты, доступные в аэробных условиях.  [45]

Страницы:      1    2    3    4

Основы метаболизма гликогена — CMT Научный подход

Переводчик: Татьяна Архарова

Редактор: Вероника Рис

Источник: NCBI

Во время интенсивных упражнений и длительных физических нагрузок мышечный гликоген расщепляется, высвобождая молекулы глюкозы. Затем в результате анаэробных и аэробных процессов эти молекулы окисляются мышечными клетками с образованием молекул аденозинтрифосфата (АТФ), необходимых для сокращения мышц. Скорость, с которой разрушается мышечный гликоген, зависит, прежде всего, от интенсивности физической активности.

Рекомендуемая суточная норма потребления углеводов у взрослых мужчин и женщин, ведущих сидячий образ жизни, составляет около 130 г. Эта величина зависит от продолжительности и интенсивности упражнений. Например, в дни с небольшой физической активностью для восстановления мышц и гликогена мышечная ткань требует значительно меньше углеводов, чем в более тяжёлые тренировочные дни. По этой причине текущие рекомендации по потреблению углеводов у спортсменов варьируются в зависимости от ежедневной нагрузки. Однако спортсмены часто не потребляют достаточного количества углеводов. 

Гликоген хранится в цитозоле клеток, занимая 2% объёма клеток сердца, 1-2% объёма клеток скелетных мышц и 5-6% объёма клеток печени. Ни кратковременное голодание, ни длительное сидячее положение не влияют на запасы гликогена в мышцах, хотя гликоген в сердечной мышце может увеличиваться во время голодания, поскольку аминокислоты и глицерин преобразуются в глюкозу и сохраняются в виде гликогена, чтобы обеспечить сердце достаточными запасами энергии. 

Для подготовки организма к последующим тренировкам и соревнованиям важно, чтобы запасы гликогена в мышцах и печени были восполнены. Данная статья обобщает рекомендации по питанию, тренировкам и восстановлению у спортсменов и людей, занимающихся регулярной физической активностью. Во время интенсивных тренировок глюкоза в крови и мышечный гликоген являются основными видами «топлива», которые окисляются для получения АТФ. 

Помимо человеческих клеток мышц и печени, гликоген в небольших количествах накапливается в клетках мозга, сердца, клетках гладких мышц, почек, эритроцитах и лейкоцитах и даже жировых клетках. При нормальных условиях глюкоза — единственное топливо, которое мозг использует для производства АТФ; в состоянии покоя приблизительно 60% глюкозы в крови метаболизируется мозгом. 

Зарегистрируйтесь или войдите в аккаунт, чтобы прочитать полный текст.
Это бесплатно.

Болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

Клетки тела нуждаются в постоянном снабжении топливом для правильного функционирования. Это топливо — простой сахар, называемый глюкозой. Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему нужно для функционирования, а остальное откладывает, чтобы использовать позже.

Прежде чем его можно будет сохранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном.Затем гликоген хранится в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают как производить, так и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда тело не может хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови в периоды голодания.Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

Когда организму не хватает фермента или он имеет дефектный фермент и не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (БГБ). Организм использует множество различных ферментов для переработки гликогена. И, как следствие, существует несколько видов ГСД.

Какие бывают виды GSD?

Каждый тип GSD связан с определенным ферментом или набором ферментов, участвующих в хранении или расщеплении гликогена.Существует не менее 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, которые они поражают больше всего, включают:

  • Тип 0 (болезнь Льюиса) – Печень.
  • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia – печень, почки, кишечник; Тип Ib – печень, почки, кишечник, клетки крови.
  • Тип II (болезнь Помпе) – Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
  • Тип III (болезнь Форбса-Кори) – Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
  • Тип V (болезнь Мак-Ардла) – Скелетные мышцы.
  • Тип VI (болезнь Герса) – Печень, клетки крови.
  • Тип VII (болезнь Таруи) – Скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IX – печень.
  • Тип XI (синдром Фанкони-Биккеля) – печень, почки, кишечник.

Насколько они распространены?

Нарушение накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев.Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. Однако типы GSD VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть не диагностированы.

Большинство тяжелых форм ЖКБ диагностируют у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут быть не обнаружены, пока человек не станет взрослым.

Симптомы и причины

Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

Симптомы различаются в зависимости от типа GSD.Некоторые GSD поражают главным образом печень. К ним относятся Типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь перекрывающиеся симптомы, поражающие мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличенная печень связана с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания и иногда судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные спазмы являются наиболее распространенными симптомами этих типов.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

  • Усталость.
  • Очень медленный рост.
  • Ожирение (слишком избыточный вес).
  • Проблемы с кровотечением и свертываемостью крови.
  • Проблемы с почками.
  • Низкая устойчивость к инфекциям.
  • Проблемы с дыханием.
  • Проблемы с сердцем.
  • Язвы во рту.
  • Подагра.

Что вызывает GSD?

GSD возникают, когда есть проблема с геном, у которого есть инструкции для создания фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что оба родителя имеют ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

Диагностика и тесты

Как выявляются болезни накопления гликогена (БГБ)?

Есть четыре симптома, которые могут заставить врача заподозрить тип GSD, поражающий печень.

К ним относятся:

  • Низкий уровень глюкозы в крови.
  • Увеличение печени.
  • Отстающий рост.
  • Аномальные анализы крови.

Поскольку GSD могут передаваться по наследству, тщательный сбор анамнеза также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить некоторые тесты, которые могут включать:

  • Анализы крови. Чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
  • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, не увеличена ли ваша печень.
  • Биопсия ткани — исследование образца ткани из мышцы или печени для измерения уровня присутствующего гликогена или ферментов.
  • Генетическое тестирование — для поиска проблем с генами различных ферментов. Генетическое тестирование может подтвердить GSD.

Управление и лечение

Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

Лечение зависит от типа GSD. Для типов GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание необходимого уровня глюкозы в крови.Этого часто достаточно для поддержания потребности клеток в топливе и предотвращения долгосрочных осложнений, связанных с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в приеме регулярных доз сырого кукурузного крахмала и/или пищевых добавок. Кукурузный крахмал представляет собой сложный углевод, который трудно переваривается организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище. Употребление большого количества небольших порций пищи с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая избыточное накопление гликогена в печени.

Растворы углеводов можно давать непрерывно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это сопряжено с большим риском тяжелой гипогликемии по сравнению с использованием сырого кукурузного крахмала круглосуточно.

GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, придется рассмотреть вопрос о трансплантации печени после тщательного обследования.

Профилактика

Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

GSD передаются от родителей к детям через их гены.Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, являются ли они носителями гена GSD. Оба родителя должны иметь ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря последним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении типов болезни накопления гликогена, которые поражают печень.GSD типа I считался фатальным расстройством до 1971 года, когда было обнаружено, что обеспечение постоянного источника глюкозы улучшает метаболические расстройства, связанные с расстройством. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начали использовать в качестве непрерывного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, живущих с этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этим типом теперь могут жить полноценной, нормальной жизнью.

GSD, которые не лечатся должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они поражают очень много систем органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

Многообещающие исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии могут улучшить перспективы на будущее.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу по поводу GSD?

Позвоните своему лечащему врачу, если у вас есть необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

Болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

Клетки тела нуждаются в постоянном снабжении топливом для правильного функционирования. Это топливо — простой сахар, называемый глюкозой. Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему нужно для функционирования, а остальное откладывает, чтобы использовать позже.

Прежде чем его можно будет сохранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном.Затем гликоген хранится в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают как производить, так и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда тело не может хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови в периоды голодания.Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

Когда организму не хватает фермента или он имеет дефектный фермент и не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (БГБ). Организм использует множество различных ферментов для переработки гликогена. И, как следствие, существует несколько видов ГСД.

Какие бывают виды GSD?

Каждый тип GSD связан с определенным ферментом или набором ферментов, участвующих в хранении или расщеплении гликогена.Существует не менее 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, которые они поражают больше всего, включают:

  • Тип 0 (болезнь Льюиса) – Печень.
  • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia – печень, почки, кишечник; Тип Ib – печень, почки, кишечник, клетки крови.
  • Тип II (болезнь Помпе) – Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
  • Тип III (болезнь Форбса-Кори) – Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
  • Тип V (болезнь Мак-Ардла) – Скелетные мышцы.
  • Тип VI (болезнь Герса) – Печень, клетки крови.
  • Тип VII (болезнь Таруи) – Скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IX – печень.
  • Тип XI (синдром Фанкони-Биккеля) – печень, почки, кишечник.

Насколько они распространены?

Нарушение накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев.Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. Однако типы GSD VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть не диагностированы.

Большинство тяжелых форм ЖКБ диагностируют у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут быть не обнаружены, пока человек не станет взрослым.

Симптомы и причины

Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

Симптомы различаются в зависимости от типа GSD.Некоторые GSD поражают главным образом печень. К ним относятся Типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь перекрывающиеся симптомы, поражающие мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличенная печень связана с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания и иногда судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные спазмы являются наиболее распространенными симптомами этих типов.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

  • Усталость.
  • Очень медленный рост.
  • Ожирение (слишком избыточный вес).
  • Проблемы с кровотечением и свертываемостью крови.
  • Проблемы с почками.
  • Низкая устойчивость к инфекциям.
  • Проблемы с дыханием.
  • Проблемы с сердцем.
  • Язвы во рту.
  • Подагра.

Что вызывает GSD?

GSD возникают, когда есть проблема с геном, у которого есть инструкции для создания фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что оба родителя имеют ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

Диагностика и тесты

Как выявляются болезни накопления гликогена (БГБ)?

Есть четыре симптома, которые могут заставить врача заподозрить тип GSD, поражающий печень.

К ним относятся:

  • Низкий уровень глюкозы в крови.
  • Увеличение печени.
  • Отстающий рост.
  • Аномальные анализы крови.

Поскольку GSD могут передаваться по наследству, тщательный сбор анамнеза также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить некоторые тесты, которые могут включать:

  • Анализы крови. Чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
  • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, не увеличена ли ваша печень.
  • Биопсия ткани — исследование образца ткани из мышцы или печени для измерения уровня присутствующего гликогена или ферментов.
  • Генетическое тестирование — для поиска проблем с генами различных ферментов. Генетическое тестирование может подтвердить GSD.

Управление и лечение

Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

Лечение зависит от типа GSD. Для типов GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание необходимого уровня глюкозы в крови.Этого часто достаточно для поддержания потребности клеток в топливе и предотвращения долгосрочных осложнений, связанных с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в приеме регулярных доз сырого кукурузного крахмала и/или пищевых добавок. Кукурузный крахмал представляет собой сложный углевод, который трудно переваривается организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище. Употребление большого количества небольших порций пищи с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая избыточное накопление гликогена в печени.

Растворы углеводов можно давать непрерывно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это сопряжено с большим риском тяжелой гипогликемии по сравнению с использованием сырого кукурузного крахмала круглосуточно.

GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, придется рассмотреть вопрос о трансплантации печени после тщательного обследования.

Профилактика

Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

GSD передаются от родителей к детям через их гены.Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, являются ли они носителями гена GSD. Оба родителя должны иметь ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря последним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении типов болезни накопления гликогена, которые поражают печень.GSD типа I считался фатальным расстройством до 1971 года, когда было обнаружено, что обеспечение постоянного источника глюкозы улучшает метаболические расстройства, связанные с расстройством. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начали использовать в качестве непрерывного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, живущих с этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этим типом теперь могут жить полноценной, нормальной жизнью.

GSD, которые не лечатся должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они поражают очень много систем органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

Многообещающие исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии могут улучшить перспективы на будущее.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу по поводу GSD?

Позвоните своему лечащему врачу, если у вас есть необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

Болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

Клетки тела нуждаются в постоянном снабжении топливом для правильного функционирования. Это топливо — простой сахар, называемый глюкозой. Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему нужно для функционирования, а остальное откладывает, чтобы использовать позже.

Прежде чем его можно будет сохранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном.Затем гликоген хранится в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают как производить, так и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда тело не может хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови в периоды голодания.Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

Когда организму не хватает фермента или он имеет дефектный фермент и не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, называемому болезнью накопления гликогена (БГБ). Организм использует множество различных ферментов для переработки гликогена. И, как следствие, существует несколько видов ГСД.

Какие бывают виды GSD?

Каждый тип GSD связан с определенным ферментом или набором ферментов, участвующих в хранении или расщеплении гликогена.Существует не менее 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, которые они поражают больше всего, включают:

  • Тип 0 (болезнь Льюиса) – Печень.
  • Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia – печень, почки, кишечник; Тип Ib – печень, почки, кишечник, клетки крови.
  • Тип II (болезнь Помпе) – Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
  • Тип III (болезнь Форбса-Кори) – Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
  • Тип V (болезнь Мак-Ардла) – Скелетные мышцы.
  • Тип VI (болезнь Герса) – Печень, клетки крови.
  • Тип VII (болезнь Таруи) – Скелетные мышцы, клетки крови.
  • Тип IX – печень.
  • Тип XI (синдром Фанкони-Биккеля) – печень, почки, кишечник.

Насколько они распространены?

Нарушение накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев.Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. Однако типы GSD VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть не диагностированы.

Большинство тяжелых форм ЖКБ диагностируют у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут быть не обнаружены, пока человек не станет взрослым.

Симптомы и причины

Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

Симптомы различаются в зависимости от типа GSD.Некоторые GSD поражают главным образом печень. К ним относятся Типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь перекрывающиеся симптомы, поражающие мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличенная печень связана с низким уровнем глюкозы в крови, потому что избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания и иногда судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные спазмы являются наиболее распространенными симптомами этих типов.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

  • Усталость.
  • Очень медленный рост.
  • Ожирение (слишком избыточный вес).
  • Проблемы с кровотечением и свертываемостью крови.
  • Проблемы с почками.
  • Низкая устойчивость к инфекциям.
  • Проблемы с дыханием.
  • Проблемы с сердцем.
  • Язвы во рту.
  • Подагра.

Что вызывает GSD?

GSD возникают, когда есть проблема с геном, у которого есть инструкции для создания фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что оба родителя имеют ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

Диагностика и тесты

Как выявляются болезни накопления гликогена (БГБ)?

Есть четыре симптома, которые могут заставить врача заподозрить тип GSD, поражающий печень.

К ним относятся:

  • Низкий уровень глюкозы в крови.
  • Увеличение печени.
  • Отстающий рост.
  • Аномальные анализы крови.

Поскольку GSD могут передаваться по наследству, тщательный сбор анамнеза также может дать врачу первую подсказку. Он или она может предложить некоторые тесты, которые могут включать:

  • Анализы крови. Чтобы узнать уровень глюкозы в крови и посмотреть, как работают ваша печень, почки и мышцы.
  • УЗИ брюшной полости — чтобы увидеть, не увеличена ли ваша печень.
  • Биопсия ткани — исследование образца ткани из мышцы или печени для измерения уровня присутствующего гликогена или ферментов.
  • Генетическое тестирование — для поиска проблем с генами различных ферментов. Генетическое тестирование может подтвердить GSD.

Управление и лечение

Как лечится болезнь накопления гликогена (GSD)?

Лечение зависит от типа GSD. Для типов GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание необходимого уровня глюкозы в крови.Этого часто достаточно для поддержания потребности клеток в топливе и предотвращения долгосрочных осложнений, связанных с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в приеме регулярных доз сырого кукурузного крахмала и/или пищевых добавок. Кукурузный крахмал представляет собой сложный углевод, который трудно переваривается организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище. Употребление большого количества небольших порций пищи с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая избыточное накопление гликогена в печени.

Растворы углеводов можно давать непрерывно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это сопряжено с большим риском тяжелой гипогликемии по сравнению с использованием сырого кукурузного крахмала круглосуточно.

GSD типа IV с прогрессирующим заболеванием печени, возможно, придется рассмотреть вопрос о трансплантации печени после тщательного обследования.

Профилактика

Можно ли предотвратить болезнь накопления гликогена (GSD)?

GSD передаются от родителей к детям через их гены.Следовательно, их нельзя предотвратить. Родители могут узнать с помощью генетического тестирования, являются ли они носителями гена GSD. Оба родителя должны иметь ген одного и того же типа GSD, чтобы ребенок унаследовал заболевание.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для человека с болезнью накопления гликогена (GSD)?

Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря последним достижениям в терапии, лечение очень эффективно при лечении типов болезни накопления гликогена, которые поражают печень.GSD типа I считался фатальным расстройством до 1971 года, когда было обнаружено, что обеспечение постоянного источника глюкозы улучшает метаболические расстройства, связанные с расстройством. В 1982 году сырой кукурузный крахмал начали использовать в качестве непрерывного источника глюкозы, и прогноз для пациентов, живущих с этим заболеванием, резко улучшился. Люди с этим типом теперь могут жить полноценной, нормальной жизнью.

GSD, которые не лечатся должным образом, могут привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, сердечная недостаточность и легочная недостаточность.В этих случаях снижается качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни. Поскольку они поражают очень много систем органов, GSD типа II (болезнь Помпе) и GSD типа IV (болезнь Андерсена) очень трудно поддаются лечению и могут привести к летальному исходу.

Многообещающие исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии могут улучшить перспективы на будущее.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу по поводу GSD?

Позвоните своему лечащему врачу, если у вас есть необъяснимая мышечная слабость или какие-либо симптомы низкого уровня глюкозы в крови, такие как потливость, тремор, сонливость и спутанность сознания.

Болезнь накопления гликогена I типа

УЧЕБНИКИ
Chen YT, Bali DS. Пренатальная диагностика нарушений углеводного обмена. В: Милунский А., Милунский Дж., ред. Генетические нарушения и плод – диагностика, профилактика и лечение. 6-е изд. Западный Суссекс, Великобритания: Wiley-Blackwell; 2009.

Чен Ю. Болезнь накопления гликогена и другие наследственные нарушения углеводного обмена. В: Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А. и др. ред. Принципы внутренней медицины Харрисона.16-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2004.

Вайнштейн Д.А., Кеберл Д.Д., Вольфсдорф Дж.И. Болезнь накопления гликогена I типа. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 2003:450-451.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Чоу ДЖИ, Джун Х.С., Мэнсфилд, Британская Колумбия. Болезни накопления гликогена I типа: нарушения комплексов переносчиков глюкозо-6-фосфатазы/глюкозо-6-фосфата. J Наследовать Metab Dis. 2015 май; 38(3):511-9. doi: 10.1007/s10545-014-9772-x. Epub 2014 7 октября.Рассмотрение. PubMed PMID: 25288127.

Кишнани П.С., Остин С.Л., Абденур Дж.Э., Арн П., Бали Д.С., Бони А., Чанг В.К., Дагли А.И., Дейл Д., Коберл Д., Сомерс М.Дж., Векслер С.Б., Вайнштейн Д.А., Вольфсдорф Д.И., Уотсон РС; Американский колледж медицинской генетики и геномики. (2014)Диагностика и лечение болезни накопления гликогена I типа: практическое руководство Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генет Мед. 2014 ноя;16(11):e1.

Остин С.Л., Эль-Гарбави А.Х., Кастури В.Г., Джеймс А., Кишнани П.С.Меноррагия у больных с болезнью накопления гликогена I типа. Obstet Gynecol 2013;122:1246–1254.

Dagli AI, Lee PJ, Correia CE, et al. Беременность при болезни накопления гликогена типа Ib: ведение беременности и отчет о первых успешных родах. J Наследовать Metab Dis. 2010; 33 декабря, Приложение 3: S151-7.

Чоу JY, Мэнсфилд, Британская Колумбия. Мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы-альфа (G6PC), которые вызывают болезнь накопления гликогена типа Ia. Хум Мутат. 2008;29:921-30.

Франко Л.М., Кришнамурти В., Бали Д. и др.Гепатоцеллюлярная карцинома при болезни накопления гликогена типа Ia: серия случаев. J Наследовать Metab Dis. 2005; 28:153-62.

Льюис Р., Скраттон М., Ли П., Стэнден Г.Р., Мерфи Д.Дж. Антенатальная и интранатальная помощь беременной с болезнью накопления гликогена 1а типа. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005;118:111-2.

Экстайн Дж., Рубин Б.Ю., Андерсон и др. Частоты мутаций для болезни накопления гликогена у еврейского населения ашкенази. Am J Med Genet A. 2004;129:162-4.

Мелис Д., Паренти Г., Делла Каса Р. и др.Повреждение головного мозга при болезни накопления гликогена типа I. J Pediatr. 2004; 144:637-42.

Rake JP, Visser G, Labrune, et al. Руководство по лечению болезни накопления гликогена I типа — Европейское исследование болезни накопления гликогена I типа (ESGSD I). Eur J Педиатр. 2002б; 161:112-9.

Rake JP Visser G, Labrune P, et al. Болезнь накопления гликогена I типа: диагностика, лечение, клиническое течение и исход. Результаты европейского исследования болезни накопления гликогена I типа (EGGSD I). Eur J Pediat.2002а; 161:20-34.

Chou JY, Matern D, Mansfield, et al. Болезни накопления гликогена I типа: нарушения глюкозо-6-фосфатазного комплекса. Курр Мол Мед. 2002;2:121-43.

Schwahn B, Rauch F, Wendel U, Schonau E. Низкая костная масса при болезни накопления гликогена 1 типа связана со снижением мышечной силы и плохим метаболическим контролем. J Педиатр. 2002;141:350-6.

Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Согласованные рекомендации по лечению болезни накопления гликогена типа 1b. Результаты европейского исследования болезни накопления гликогена I типа.Eur J Педиатр. 2002; 161:120-3.

Вайнштейн Д.А. и Вольфсдорф Дж.И. Влияние непрерывной терапии глюкозой с сырым кукурузным крахмалом на долгосрочное клиническое течение болезни накопления гликогена типа 1а. Eur J Pediatr 2002; 161:35-9.

Janecke AR, Mayatepek E и Utermann G. Молекулярная генетика болезни накопления гликогена I типа. Мол Жене Метаб. 2001;73:117-25.

Визер Г., Рейк Дж. П., Фернандес и др. Нейтропения, дисфункция нейтрофилов и воспалительное заболевание кишечника при болезни накопления гликогена типа 1b: результаты европейского исследования болезни накопления гликогена типа I.J Педиатр. 2000;137:187-91.

Chen YT, Bazarre CH, Lee MM, et al. Болезнь накопления гликогена I типа: девять лет лечения кукурузным крахмалом. Eur J Педиатр. 1993;152:56-9.

ИНТЕРНЕТ
Бали Д.С., Чен Ю.Т., Остин С. и др. Болезнь накопления гликогена типа I. 19 апреля 2006 г. [обновлено 25 августа 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312/ По состоянию на 21 октября 2019 г.

Болезнь накопления гликогена (БГБ) | Детская больница Филадельфии

Что такое болезнь накопления гликогена (GSD)?

Болезнь накопления гликогена (БГН) — это редкое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен должным образом накапливать или расщеплять гликоген, форму сахара или глюкозы. GSD влияет на печень, мышцы и другие области тела, в зависимости от конкретного типа.

Для нормального функционирования клеткам тела требуется постоянный запас топлива в виде простого сахара, называемого глюкозой.Пища, которую мы едим, расщепляется на различные питательные компоненты, включая глюкозу. Избыточная глюкоза, которая не нужна сразу, хранится в виде гликогена в клетках печени и мышц для последующего использования. Когда организму требуется больше энергии, ферменты расщепляют гликоген на глюкозу, этот процесс называется метаболизмом гликогена или гликогенолизом.

У детей с GSD отсутствует один из нескольких ферментов, расщепляющих гликоген, и гликоген может накапливаться в печени, вызывая проблемы с печенью, мышцами или другими частями тела.Когда дефицит фермента влияет на печень, это приводит к снижению уровня глюкозы в крови (также называемому гипогликемией) в периоды голодания (между приемами пищи или ночью).

GSD передается по наследству, то есть передается от родителей к детям. Для большинства типов GSD оба родителя являются незатронутыми носителями, что означает, что они несут одну копию гена с ошибкой, которая может вызвать GSD в паре с нормальной копией гена. Когда оба родителя передают ребенку ген с ошибкой, у ребенка нет нормальной копии этого гена и, следовательно, развивается GSD.В большинстве случаев GSD диагностируется в течение первого года жизни, но в некоторых случаях диагноз может быть поставлен только в более позднем детстве.

Нарушения накопления гликогена встречаются примерно у одного из 20 000–25 000 новорожденных.

Организм использует множество различных ферментов для переработки гликогена. В результате существует несколько типов GSD.

Диагностика болезни накопления гликогена

Один тип болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе), является частью скрининговой панели новорожденных во многих штатах.Этот тип GSD не вызывает гипогликемии. Если он будет обнаружен в крови ребенка, ребенка направят в педиатрическую больницу, такую ​​как Детская больница Филадельфии, которая имеет опыт ухода за детьми с редкими заболеваниями.

Проявления GSD часто выглядят как другие проблемы со здоровьем и могут включать:

  • плохой рост
  • низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия)
  • увеличенная печень (может проявляться вздутием живота)
  • аномальные анализы крови
  • низкий мышечный тонус
  • мышечная боль и судороги во время физических упражнений
  • слишком много кислоты в крови (ацидоз)
  • усталость

Тщательный сбор анамнеза также может привести врача к подозрению на GSD, поскольку он передается по наследству.Другие диагностические тесты могут включать:

  • анализы крови для проверки уровня глюкозы в крови и функционирования печени, почек и мышц
  • УЗИ брюшной полости, чтобы определить, не увеличена ли печень
  • биопсия ткани для исследования образца ткани из мышц или печени для измерения уровня гликогена или ферментов
  • Генетическое тестирование
  • , которое может подтвердить GSD

Какие существуют типы GSD?

Каждый тип GSD связан с определенным ферментом или набором ферментов, участвующих в хранении или расщеплении гликогена.GSD в основном поражает печень и мышцы, но некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD (с их альтернативными названиями) и части тела, которые они поражают больше всего, включают:

  • тип 0 (болезнь Льюиса) – печень
  • тип I (болезнь фон Гирке) тип Ia – печень, почки, кишечник; Тип Ib – печень, почки, кишечник, клетки крови
  • тип II (болезнь Помпе) – мышцы, сердце, печень, нервная система, сосуды
  • тип III (болезнь Форбса-Кори) – печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови
  • тип IV (болезнь Андерсена) – печень, головной мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система
  • тип V (болезнь Мак-Ардла) – скелетные мышцы
  • тип VI (болезнь Герса) – печень, клетки крови
  • тип VII (болезнь Таруи) – скелетные мышцы, клетки крови
  • тип IX (дефицит киназы фосфорилазы) – печень
  • тип XI (синдром Фанкони-Биккеля) – печень, почки, кишечник

Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, на которые приходится почти 90% всех случаев.Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. GSD типов VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть не диагностированы или не диагностированы до взрослого возраста.

Лечение болезни накопления гликогена

В настоящее время лекарства от GSD нет. Лечение будет варьироваться в зависимости от того, какой тип GSD у вашего ребенка; однако общая цель состоит в том, чтобы поддерживать надлежащий уровень глюкозы в крови, чтобы клетки получали топливо, необходимое им для предотвращения долгосрочных осложнений.

В Детской больнице Филадельфии дети с типами 0, Ia, Ib, III, VI и IX наблюдаются в специальной клинике болезней накопления гликогена в отделении эндокринологии и диабета, поскольку у этих детей будет низкий уровень сахара в крови, который необходимо контролировать. удалось.Дети с другими типами наблюдаются в Центре лизосомных болезней CHOP, который находится в рамках программы метаболических заболеваний.

До начала 1980-х у детей с GSD было мало вариантов лечения, и ни один из них не был очень полезным. Затем было обнаружено, что регулярное употребление в пищу сырого кукурузного крахмала в течение дня помогло этим детям поддерживать стабильный и безопасный уровень глюкозы. Кукурузный крахмал представляет собой сложный углевод, который трудно переваривается организмом; поэтому он действует как медленно высвобождаемый углевод и поддерживает нормальный уровень глюкозы в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище.

Терапия кукурузным крахмалом сочетается с частыми приемами пищи (каждые два-четыре часа) диеты, которая ограничивает сахарозу (столовый сахар), фруктозу (сахар, содержащийся во фруктах) и лактозу (только для пациентов с GSD I). Как правило, это означает отсутствие фруктов, соков, молока или сладостей (печенье, пирожные, конфеты, мороженое и т. д.), потому что эти сахара в конечном итоге превращаются в гликоген, удерживаемый в печени. Детей необходимо кормить каждые два часа. Те, кто не находится на грудном вскармливании, должны получать безлактозную смесь.

Некоторые типы GSD требуют диеты с высоким содержанием белка.Во избежание дефицита могут быть рекомендованы добавки с кальцием, витамином D и железом.

Детям необходимо часто проверять уровень глюкозы в крови в течение дня, чтобы убедиться, что у них нет гипогликемии, что может быть опасно. Некоторым детям, особенно младенцам, может потребоваться ночное питание для поддержания безопасного уровня глюкозы в крови. Этим детям в желудок вводят гастростому, часто называемую гастростомической трубкой, чтобы облегчить ночное кормление с помощью непрерывного насоса.

Детям могут быть назначены лекарства для лечения побочных эффектов GSD.К ним относятся:

  • Аллопуринол, препарат, способный снижать уровень мочевой кислоты в крови, может быть полезен для контроля симптомов подагрического артрита в подростковом возрасте у пациентов с GSD I.
  • Лекарства могут быть назначены для снижения уровня липидов и профилактики и/или лечения заболеваний почек.
  • Человеческий гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (GCSF) может использоваться для лечения рецидивирующих инфекций у пациентов с GSD типа Ib.

При определенных типах GSD дети должны ограничивать количество упражнений, чтобы уменьшить мышечные спазмы.

Прогноз для детей с болезнью накопления гликогена

Прогноз зависит от типа GSD и пораженных органов. Благодаря недавним достижениям в терапии, лечение эффективно при лечении типов болезни накопления гликогена, которые поражают печень.

У детей может быть увеличена печень, но по мере того, как они растут и в печени становится больше места, выступающий живот становится менее заметным.

Другие осложнения включают доброкачественные (нераковые) опухоли печени, рубцевание (цирроз) печени и, если уровень липидов остается высоким, образование жировых новообразований кожи, называемых ксантомами.

Для лечения осложнений детей с GSD должен осматривать врач, разбирающийся в GSD, каждые три-шесть месяцев. Кровь сдавать каждые полгода. Раз в год им необходимо УЗИ почек и печени.

Генетическое консультирование рекомендуется больным людям и их семьям.

Исследования в области заместительной ферментной терапии и генной терапии являются многообещающими и могут улучшить перспективы на будущее. CHOP станет площадкой для предстоящих клинических испытаний генной терапии для типов I и III.Клиника GSD будет иметь больше информации.

Болезни накопления гликогена, типы I-VII: история болезни, патофизиология, эпидемиология

  • von Gierke E. Гепато-нефромегалия гликогенная (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Бейтр Путь Анат . 1929. 82:497-513.

  • Кори GT, Кори CF. Глюкозо-6-фосфатаза печени при болезни накопления гликогена. J Биол Хим . 1952 г., декабрь 199 (2): 661-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Нарисава К., Игараси Ю., Отомо Х., Тада К.Новый вариант болезни накопления гликогена I типа, вероятно, обусловлен дефектом транспортной системы глюкозо-6-фосфата. Biochem Biophys Res Commun . 1978, 29 августа. 83(4):1360-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Джорджиева М., Раффин М., Дюшан А., Перри А., Стефанутти А., Бревет М. и др. Прогрессирующее развитие кист почек при болезни накопления гликогена I типа. Hum Mol Genet . 2016 г., 19 июля. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  • Дин Дж, Хуан И, Ян Х, Чжан Ц, Хоу С, Лю С и др.[Анализ клинических особенностей 6 пациентов с болезнью накопления гликогена инфантильного типа II типа]. Чжунхуа Эр Кэ За Чжи . 2015 июнь 53 (6): 436-41. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Dagli A, Sentner CP, Weinstein DA, Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. Болезнь накопления гликогена III типа. 9 марта 2010 г. 1993-2017 гг. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Сентнер С.П., Хугевен И.Дж., Вайнштейн Д.А., Сантер Р., Мерфи Э., Маккирнан П.Дж. и др.Болезнь накопления гликогена III типа: диагностика, генотип, лечение, клиническое течение и исход. J Наследовать Metab Dis . 2016 Сентябрь 39 (5): 697-704. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Декостр В., Лафоре П., Надай-Паклеза А., Де Антонио М., Левегл С., Оливье Г. и др. Поперечное ретроспективное исследование мышечной функции у пациентов с болезнью накопления гликогена III типа. Нервно-мышечное расстройство . 2016 Сентябрь 26 (9): 584-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Малфатти Э., Барнериас С., Хедберг-Олдфорс С., Житио С., Бенезит А., Олдфорс А. и др.Новая нервно-мышечная форма болезни накопления гликогена IV типа с артрогрипозом, скованностью позвоночника и редкими полиглюкозановыми тельцами в мышцах. Нервно-мышечное расстройство . 2016 г., 25 июля. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  • McArdle B. Миопатия вследствие дефекта распада мышечного гликогена. Клиническая наука . 1951. 10:13-33.

  • Ногалес-Гадеа Г., Годфри Р., Санталла А., Колл-Канти Дж., Пинтос-Морелл Г., Пинос Т. и др. Гены и непереносимость физических упражнений: выводы из болезни МакАрдла. Физиол Геномикс . 2016 февраль 48 (2): 93-100. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ее HG. Дефицит альфа-глюкозидазы при генерализованной болезни накопления гликогена (болезнь Помпе). Биохим J . 1963 янв. 86:11-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Таури С., Окуно Г., Икура Ю., Танака Т., Суда М., Нишикава М. Дефицит фосфофруктокиназы в скелетных мышцах. Новый тип гликогеноза. Biochem Biophys Res Commun . 1965 3 мая.19:517-23. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Derks TGJ, van Rijn M. Липиды при заболеваниях накопления гликогена в печени: патофизиология, мониторинг диетического питания и будущие направления. Журнал наследственных метаболических заболеваний . 30 января 2015 г. 38(3):537-543. [Полный текст].

  • Фуллер М., Даплок С., Тернер С., Дэйви П., Брукс Д.А., Хопвуд Дж.Дж. и др. Масс-спектрометрический количественный анализ гликогена для оценки накопления первичного субстрата у мышей Pompe. Анальный биохим . 2011, 20 декабря. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  • Каплер Э.Дж., Бергер К.И., Лешнер Р.Т. и др. КОНСЕНСУСНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ С ПОСЛЕДНИМ НАЧАЛОМ. 2012;45(3):319-333. doi: 10.1002 / mus.22329. Мышцы и нервы . 2012. 45(3):319-333. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Озен Х. Болезни накопления гликогена: новые перспективы. Всемирный журнал гастроэнтерологии . 14 мая 2007 г. 13:2541-2553. [Полный текст].

  • Магулас, PL, Эль-Хаттаб, AW. Болезнь накопления гликогена IV типа. Доступно по адресу https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115333/. 2013; Доступ: 15 мая 2017 г.

  • Мартин М.А., Лусия А., Аренас Дж., Андреу А.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Болезнь накопления гликогена типа V. 19 апреля 2006 г. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Кришнамурти Н., Сантош В., Яша Т.К., Махадеван А., Шанкар С.К., Джетвани Д. и др. Болезнь накопления гликогена V типа (болезнь Мак-Ардла): отчет о трех случаях. Нейрол Индия . 2011 ноябрь-декабрь. 59(6):884-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Musumeci O, Bruno C, Mongini T, Rodolico C, Aguennouz M, Barca E, et al. Клинические особенности и новые молекулярные данные при дефиците мышечной фосфофруктокиназы (GSD тип VII). Нервно-мышечное расстройство . 2011 29 ноября. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  • Пападимас Г.К., Спенгос К., Пападопулос С., Манта П. Болезнь накопления гликогена с поздним началом II типа: подводные камни в диагностике. Евро Нейрол . 2011 15 декабря. 67(2):65-68. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Виссер Г., Рейк Д.П., Кокке Ф.Т., Никкельс П.Г., Зауэр П.Дж., Смит Г.П. Функция кишечника при болезни накопления гликогена типа I. J Inherit Metab Dis . 2002 г. 25 августа (4): 261-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Matern D, Seydewitz HH, Bali D, Lang C, Chen YT. Болезнь накопления гликогена I типа: диагностика и корреляция фенотип/генотип. Евро J Педиатр . 2002 окт.161 Приложение 1:S10-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мелис Д., Фульсери Р., Паренти Г. и др. Корреляция генотипа/фенотипа при болезни накопления гликогена типа 1b: многоцентровое исследование и обзор литературы. Евро J Педиатр . 2005 авг. 164(8):501-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Kuijpers TW, Maianski NA, Tool AT, et al. Апоптотические нейтрофилы в кровотоке у пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1b (GSD1b). Кровь .2003 15 июня. 101 (12): 5021-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Cheung YY, Kim SY, Yiu WH, et al. Нарушенная активность нейтрофилов и повышенная восприимчивость к бактериальным инфекциям у мышей с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы-бета. Дж Клин Инвест . 2007 март 117(3):784-93. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Janecke AR, Bosshard NU, Mayatepek E, et al. Молекулярная диагностика болезни накопления гликогена 1с. Хум Жене . 1999 март 104(3):275-7.[Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Шигето С., Катафути Т., Окада Ю., Накамура К., Эндо Ф., Окуяма Т. и другие. Усовершенствованный анализ для дифференциальной диагностики между болезнью Помпе и псевдодефицитом кислой α-глюкозидазы на высохших пятнах крови. Мол Генет Метаб . 2011 май. 103 (1):12-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ногалес-Гадеа Г., Брюлл А., Санталла А., Андреу А.Л., Аренас Дж., Мартин М.А. и др. Болезнь Макардла: обновление зарегистрированных мутаций и полиморфизмов в гене PYGM. Хум Мутат . 2015 36 июля (7): 669-78. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Димаур С., Андреу А.Л., Бруно С., Хаджигеоргиу Г.М. Дефицит миофосфорилазы (гликогеноз V типа, болезнь Мак-Ардла). Карр Мол Мед . 2002 март 2 (2): 189-96. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ховард Т.Д., Акоц Г., Боуден Д.В. Физическое и генетическое картирование гена мышечной фосфофруктокиназы (PFKM): переназначение на хромосому 12q человека. Геномика . 1996 15 мая.34(1):122-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Бали Д.С., Чен Ю.Т., Остин С., Гольдштейн Дж.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Болезнь накопления гликогена I типа. GeneReviews . Август 2016 г. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Чен Ю.Т. Болезнь накопления гликогена I типа: поражение почек, патогенез и лечение. Педиатр Нефрол . 1991 5 января (1): 71-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Манди Х.Р., Ли П.Дж.Гликогеноз I типа и сахарный диабет: общий механизм почечной дисфункции? Мед Гипотезы . 2002 г., июль 59 (1): 110-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Лесли Н., Бейли Л. Болезнь Помпе. Доступно на https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/. 31 августа 2007 г. [Обновлено 11 мая 2017 г.]; Доступ: 15 мая 2017 г.

  • Рабочая группа по диагностике болезни Помпе., Winchester B, Bali D, Bodamer OA, et al. Методы быстрой и надежной лабораторной диагностики болезни Помпе: отчет с международного консенсусного совещания. Мол Генет Метаб . 2008 март 93 (3): 275-81. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кишнани П.С., Штайнер Р.Д., Бали Д., Бергер К., Бирн Б.Дж., Кейс Л.Е. и др. Руководство по диагностике и лечению болезни Помпе. Жене Мед . 2006 май. 8 (5): 267-88. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, et al. Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения. Педиатрия .2009 г., декабрь 124 (6): e1116-25. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мехтлер Т.П., Стари С., Мец Т.Ф., Де Хесус В.Р., Гребер-Платцер С., Поллак А. и др. Неонатальный скрининг на лизосомные болезни накопления: осуществимость и заболеваемость по результатам общенационального исследования в Австрии. Ланцет . 2012 28 января. 379 (9813): 335-41. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, et al. Раннее выявление болезни Помпе с помощью скрининга новорожденных возможно: результаты тайваньской программы скрининга. Педиатрия . 2008 г., июль 122 (1): e39-45. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мартин М.А., Лусия А., Аренас Дж., Андреу А.Л., Пагон Р.А., Адам М.П. и др. Болезнь накопления гликогена типа V. 1993. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Кишнани П.С., Остин С.Л., Абденур Дж.Э., Арн П., Бали Д.С., Бони А. и др. Диагностика и лечение болезни накопления гликогена I типа: практическое руководство Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Жене Мед .2014 16 (11) ноября: e1. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Бхаттачарья К., Ортон Р.С., Ци С. и др. Новый крахмал для лечения болезней накопления гликогена. J Наследовать Metab Dis . 2007 30 июня (3): 350-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Росс К.М., Браун Л.М., Коррадо М.М., Ченгсупанимит Т., Карри Л.М., Ферреккья И.А. и др. Безопасность и эффективность хронической терапии кукурузным крахмалом с пролонгированным высвобождением при болезни накопления гликогена типа I. JIMD Rep .2016. 26:85-90. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Коберл Д.Д., Кишнани П.С., Чен Ю.Т. Болезнь накопления гликогена I и II типов: обновление лечения. J Наследовать Metab Dis . 2007 г., 30 апреля (2): 159–64. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Reuser AJ, Verheijen FW, Bali D, van Diggelen OP, Germain DP, Hwu WL и др. Использование высушенных образцов капель крови в диагностике лизосомных болезней накопления — современное состояние и перспективы. Мол Генет Метаб .2011 сен-окт. 104 (1-2): 144-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кишнани П.С., Корзо Д., Лесли Н.Д., Грускин Д., Ван дер Плоэг А., Клэнси Дж.П. и др. Раннее начало лечения алглюкозидазой альфа продлевает долгосрочную выживаемость младенцев с болезнью Помпе. Педиатр Рез . 2009 сен. 66 (3): 329-35. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кишнани П.С., Гольденберг П.С., ДеАрми С.Л., Хеллер Дж., Бенджамин Д., Янг С. и др. Перекрестно-реактивный иммунологический статус материала влияет на результаты лечения детей с болезнью Помпе. Мол Генет Метаб . 2010 янв. 99 (1): 26-33. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мессингер Ю.Х., Мендельсон Н.Дж., Рхед В., Диммок Д., Хершковитц Э., Чемпион М. и др. Успешная индукция иммунной толерантности к заместительной ферментной терапии при CRIM-негативной детской болезни Помпе. Жене Мед . 2012 14 января (1): 135-42. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Martin-Touaux E, Puech JP, Chateau D и др. Мышцы как предполагаемый продуцент кислой альфа-глюкозидазы для генной терапии гликогеноза II типа. Хум Мол Жене . 2002 1 июля. 11 (14): 1637-45. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Roe CR, Mochel F. Анаплеротическая диетотерапия при наследственных метаболических заболеваниях: терапевтический потенциал. J Наследовать Metab Dis . 2006 апрель-июнь. 29(2-3):332-40. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кинман Р.П., Касумов Т., Джоббинс К.А., Томас К.Р., Адамс Дж.Е., Бруненграбер Л.Н. Парентеральный и энтеральный метаболизм анаплеротического тригептаноина у нормальных крыс. Am J Physiol Endocrinol Metab .2006 г., октябрь 291 (4): E860-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мартинюк Ф., Мелер М., Цалл С. и др. Последовательность кДНК и 5′-фланкирующей области для кислой альфа-глюкозидазы человека, обнаружение интрона в 5′-нетранслируемой лидерной последовательности, определение полиморфизмов 18 п.н. и различий с предыдущими последовательностями кДНК и аминокислот. ДНК клеточный биол . 1999. 9:85. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Нарушения накопления гликогена. Врожденные нарушения метаболизма

    Что такое гликоген?

    Сахарная глюкоза нужна вашему организму для обеспечения энергией, чтобы ваши клетки и органы могли нормально функционировать.Глюкоза хранится в мышцах и печени в виде вещества, называемого гликогеном. Гликоген в основном состоит из ряда единиц (молекул) глюкозы, соединенных вместе. Различные белки, известные как ферменты, помогают преобразовывать глюкозу в гликоген для хранения энергии. Другие ферменты расщепляют гликоген обратно на глюкозу, когда для получения энергии требуется больше глюкозы.

    Метаболизм означает все химические реакции в вашем теле, которые участвуют в поддержании жизни клеток вашего тела. Метаболизм можно разделить на:

    • Катаболизм , что означает расщепление веществ в вашем теле для получения энергии для использования вашим телом.
    • Анаболизм , что означает выработку веществ, необходимых клеткам вашего тела.

    Что такое нарушения накопления гликогена?

    Нарушения накопления гликогена представляют собой группу наследственных заболеваний, возникающих в результате недостатка или аномального функционирования одного из белков (ферментов), участвующих в превращении глюкозы в гликоген или расщеплении гликогена обратно в глюкозу. Поскольку в производстве и расщеплении гликогена участвует множество различных ферментов, существует ряд различных нарушений накопления гликогена.На самом деле существует более 12 типов нарушений накопления гликогена. Для каждого расстройства характерно отсутствие или нарушение работы фермента.

    Если ферментная проблема связана с одним из ферментов, участвующих в производстве (синтезе) гликогена, это приводит к уменьшению количества нормального гликогена, а иногда и к аномальному гликогену.

    Если ферментная проблема связана с одним из ферментов, участвующих в расщеплении гликогена обратно в глюкозу, это может привести к:

    • Низкий уровень глюкозы в организме (состояние, известное как гипогликемия).
    • Накопление гликогена в мышцах и печени.

    Поскольку нарушения накопления гликогена передаются по наследству и могут влиять на выработку энергии и обмен веществ в организме, они также известны как врожденные нарушения метаболизма.

    Какие существуют типы нарушений накопления гликогена?

    Нарушения накопления гликогена классифицируются в зависимости от того, какой белок (фермент) отсутствует или не работает нормально, а также в зависимости от того, какая часть тела поражена заболеванием.Нарушения накопления гликогена чаще всего поражают печень и мышцы. Однако некоторые нарушения накопления гликогена могут повлиять на другие части тела, такие как почки, сердце, кровеносные сосуды, нервная система и кишечник (см. ниже). Различные типы нарушения накопления гликогена включают:

    • Тип Ia (болезнь фон Гирке), тип Ib.
    • Тип II (болезнь Помпе).
    • Тип III (болезнь Форбса-Кори).
    • Тип IV (болезнь Андерсена).
    • Тип V (болезнь Мак-Ардла).
    • Тип VI (болезнь Герса).
    • Тип VII (болезнь Таруи).
    • Тип IX (дефицит киназы фосфорилазы печени).
    • Тип XI (синдром Фанкони-Биккеля).
    • Тип 0 (болезнь Льюиса).

    Нарушение накопления гликогена типа I является наиболее распространенным. Около четверти людей с нарушением накопления гликогена имеют тип I. Это связано с отсутствием фермента, известного как глюкозо-6-фосфатаза. Тип VIII и тип X теперь классифицируются как тип VI.

    Кто страдает нарушением накопления гликогена?

    Нарушения накопления гликогена встречаются редко.Подсчитано, что примерно у одного ребенка из каждых 20 000–40 000 рожденных детей имеется нарушение накопления гликогена. Наследственные нарушения накопления гликогена. Это означает, что они передаются в семьях через ваши гены.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    Большинство, но не все, нарушения накопления гликогена наследуются по типу, называемому аутосомно-рецессивным наследованием.

    Кто-то может быть носителем нарушения накопления гликогена. Это означает, что они здоровы, но несут дефектный ген.Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность того, что каждый из их детей будет страдать нарушением накопления гликогена, составляет 1 к 4. 

    Х-сцепленный тип наследования

    Это происходит у некоторых людей с расстройством накопления гликогена типа IX. .

    При таком типе наследования женщины могут быть носителями заболевания, но заболевание поражает только мужчин. Женщины несут дефектный ген заболевания на одной из своих двух Х-хромосом.Вредные эффекты гена маскируются их нормальной второй Х-хромосомой. Однако, поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, если у них есть дефектный ген, вредные последствия не маскируются.

    Каковы симптомы нарушений накопления гликогена?

    Некоторые заболевания поражают печень (типы I, IV, VI и IX), некоторые мышцы (типы V и VII), а некоторые и то, и другое (тип III). Заболевания, затрагивающие печень, приводят к ее увеличению и могут быть связаны с тенденцией к снижению уровня сахара в крови.Те, которые поражают мышцы, вызывают мышечную слабость, а иногда и заболевания почек.

    Симптомы и тяжесть симптомов различаются в зависимости от типа нарушения накопления гликогена. Общие черты, особенно для типа I, включают:

    • Аномально медленный рост, который может быть обнаружен патронажем вашего ребенка или врачом общей практики при обычном осмотре.
    • Низкий уровень сахара в крови, который может вызывать такие симптомы, как потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания и иногда неконтролируемые движения мышц (судороги).
    • Увеличение печени, которое может обнаружить врач при осмотре живота вашего ребенка.
    • Заметно ослабли мышцы. Это может означать, что ваш ребенок может казаться вялым, когда его держат.
    • Чрезвычайно толстый (ожирение).
    • Проблемы с кровотечением и свертываемостью крови.
    • Проблемы с почками.

    У подростков и взрослых нарушения накопления гликогена обычно вызывают усталость (усталость), чувство слабости во время тренировки или ощущение боли и слабости в мышцах.

    Некоторые нарушения накопления гликогена, особенно тип Ib, могут повлиять на вашу иммунную систему и сделать вас более восприимчивыми к инфекциям.

    Нарушение накопления гликогена II типа может поражать сердце, мышцы, печень, нервную систему и кровеносные сосуды. У младенцев это может привести к проблемам с дыханием, мышечной слабости и ненормальному увеличению сердца. Это означает, что сердце не может нормально функционировать, что может привести к сердечной недостаточности. У подростков и взрослых расстройство накопления гликогена типа II может привести к мышечной слабости в конечностях, а также к слабости мышц, которые помогают вашему дыханию.Это может привести к затрудненному дыханию и дыхательной недостаточности.

    Как диагностируются нарушения накопления гликогена?

    Нарушения накопления гликогена могут передаваться по наследству. В вашей семье уже может быть история расстройства накопления гликогена, что может означать, что ваш врач предлагает вам или вашему ребенку пройти обследование. Если ваш врач подозревает, что у вас или вашего ребенка может быть болезнь накопления гликогена, он может предложить следующие исследования:

    Анализы крови

    Они могут включать определение уровня сахара в крови, который может быть низким, а также анализы крови для проверки вашего функции почек и функции печени.Анализы крови на жиры (липиды) и ураты важны для диагностики типа I. Анализ крови для измерения вещества, называемого креатинкиназой, может дать информацию о том, влияет ли нарушение накопления гликогена на ваши мышцы. Другие анализы крови могут включать проверку анализа крови на отсутствие железа в крови (анемия), что бывает очень редко, и проверку свертываемости крови.

    Сканирование

    Сканирование живота (ультразвуковое сканирование брюшной полости) может показать, вызывает ли нарушение накопления гликогена увеличение печени.Это безболезненный тест. Это тот же тип сканирования, который беременным женщинам приходится осматривать в утробе матери. На живот наносится немного геля. Затем врач УЗИ перемещает сканирующий датчик по поверхности живота. Высокочастотные звуковые волны позволяют им создавать изображение внутренней части вашего живота, на которое они могут смотреть. Ваш врач может также предложить ультразвуковое сканирование вашего сердца, называемое эхокардиограммой. Это связано с тем, что определенные типы нарушений накопления гликогена могут вызывать проблемы с сердцем.

    Биопсия

    Ваш врач может предложить взять образец ткани (биопсия) либо из одной из мышц, либо из печени. Однако биопсия печени требуется лишь в редких случаях из-за улучшенного генетического тестирования.

    Образец ткани будет отправлен в лабораторию для анализа и исследования под микроскопом. Можно измерить уровни гликогена и жира в тканях, а также уровни присутствующих белков (ферментов). Это может помочь подтвердить тип нарушения накопления гликогена.

    Другие тесты

    Другие тесты иногда проводятся в зависимости от типа нарушения накопления гликогена, которое подозревает ваш врач.

    Какие существуют варианты лечения нарушений накопления гликогена?

    Лечение нарушений накопления гликогена зависит от того, какое у вас заболевание. В большинстве случаев целью лечения является стабилизация уровня сахара в крови и уровня энергии в организме. Обычно это достигается за счет использования кукурузной муки (используемой для загущения соуса) или пищевых добавок, таких как глюкоза.Диета с высоким содержанием белка также может быть полезна при некоторых нарушениях накопления гликогена.

    Некоторым людям с нарушениями накопления гликогена, которые не реагируют на пищевые добавки, иногда может потребоваться пересадка печени. Людям с нарушениями накопления гликогена, влияющими на их иммунную систему, может потребоваться регулярный прием антибиотиков для защиты от инфекций.

    При некоторых нарушениях накопления гликогена в клинических испытаниях успешно использовалось лечение, включающее замену ферментов, которые недостаточны или не работают нормально.Например, было показано, что при нарушении накопления гликогена II типа это лечение помогает устранить проблемы с сердцем и мышечную слабость, которые могут возникнуть.

    В настоящее время проводятся другие клинические испытания, в рамках которых генная терапия рассматривается как средство лечения. Именно здесь врачи и ученые стремятся вылечить генетические заболевания, вводя пациентам нормальные гены, чтобы преодолеть эффекты дефектных генов, используя методы генной инженерии.

    Каковы перспективы нарушений накопления гликогена?

    Перспективы (прогноз) зависят от типа имеющегося у вас нарушения накопления гликогена.Большинство людей с нарушением накопления гликогена хорошо реагируют на лечение. Однако расстройство накопления гликогена II типа (детская болезнь Помпе) трудно поддается лечению и может повлиять на ожидаемую продолжительность жизни.

    Из-за воздействия на мышцы, печень и сердце у вас могут возникнуть проблемы с дыханием и работой сердца. Иногда это может привести к смерти, которая в некоторых случаях может произойти в очень раннем возрасте.

    Ваш врач сможет более подробно обсудить перспективы конкретного нарушения накопления гликогена.Возможности новых методов лечения и терапии постоянно появляются. Заместительная энзимная терапия и генная терапия означают, что есть надежда, что перспективы нарушений накопления гликогена в скором времени будут значительно улучшены.

    Можно ли предотвратить нарушения накопления гликогена?

    Нарушения накопления гликогена — это наследственные заболевания, передающиеся по наследству. Если у кого-то еще в вашей семье есть расстройство накопления гликогена (или если оно есть у вас лично, или у одного из ваших существующих детей), ваш врач может направить вас к специалисту по генам (генетику).

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.